Was ist Sichelzellenanämie, Symptome und Behandlung

Sichelzellenanämie ist eine Erbkrankheit, die jedoch behandelt wird. Verstehen

Sichelzellenanämie

Sichelzellenanämie ist eine wichtige genetische Anomalie und die häufigste Erbkrankheit in Brasilien. Die Mutation hat ihren Ursprung auf dem afrikanischen Kontinent und kann in Populationen aus verschiedenen Teilen des Planeten gefunden werden, mit hoher Inzidenz in Afrika, Saudi-Arabien und Indien.

Sichelzellenanämie, auch Sichelzellenkrankheit oder Sichelzellenanämie genannt, tritt auf, wenn eine abnormale Produktion roter Blutkörperchen vorliegt, die eine Verformung der roten Blutkörperchen verursacht. Diese Verformung bricht die Zellwand und verursacht eine Anämie. Aufgrund dieses Bruchs ist die Wand der roten Blutkörperchen wie eine Sichel geformt - und daher der Name "Sichelzelle".

Sichelzellenanämie betrifft hauptsächlich Schwarze, aber aufgrund der hohen Fehlgenerierung sind auch Menschen anderer Rassen betroffen.

Ursache

Die Ursache der Sichelzellenanämie ist genetisch bedingt. Die Genmutation trat auf, um sich an einen Kontext mit hohem Auftreten von Malaria anzupassen. Mit der deformierten Form der roten Blutkörperchen erreichte das Malariavirus nicht die Population, die das Sichelzellenanämie-Gen hatte, und zum Überleben wurde das Gen von Generation zu Generation weitergegeben.

Symptome

Die Symptome einer Sichelzellenanämie können bereits im ersten Lebensjahr auftreten. Aus diesem Grund ist eine frühzeitige Diagnose als Hauptmaß für die positiven Auswirkungen auf die Qualität der Versorgung von Menschen mit dieser Krankheit wichtig.

Menschen mit Sichelzellenanämie haben sehr unterschiedliche Symptome. Sie können fast keine Symptome aufweisen, erfordern wenig oder keine Bluttransfusion und sind daher von ausgezeichneter Lebensqualität. Aber es gibt einige Menschen, die trotz angemessener medizinischer Überwachung sehr schwere Anfälle der Krankheit mit Symptomen von Knochenschmerzen im Bauch haben, wiederkehrende Infektionen, die manchmal sehr schwerwiegend sind und zum Tod führen können.

Die Hauptsymptome einer Sichelzellenanämie sind:

  • Infektionen und Schmerzen mit Schwellungen in Händen und Füßen;
  • Schlaganfälle mit schweren und endgültigen Verletzungen;
  • Blässe;
  • Gelbliches Weiß der Augen (Gelbsucht);
  • Schmerzen in den Knochen;
  • Komplikationen aufgrund von lebenslangen Schäden an den wichtigsten Organen wie Leber, Lunge, Herz und Nieren;
  • Beingeschwüre, die schwer zu heilen sind;
  • Priaprismus (schmerzhafte Erektion des Penis ohne ersichtlichen Grund, die Stunden dauern kann).

Sichelzellenanämie hat eine Heilung?

Leider ist Sichelzellenanämie nicht heilbar. Aber es gibt eine Behandlung und ihre Leistung ist wichtig, um Symptome zu verhindern.

Behandlung

Die Behandlung der Sichelzellenanämie kann mit Medikamenten, Bluttransfusionen oder sogar Knochenmarktransplantationen erfolgen.

Bei Kindern im Alter von 2 Monaten bis 5 Jahren werden Penicillin, Analgetika und entzündungshemmende Medikamente normalerweise verwendet, um Lungenentzündung zu verhindern, Schmerzen während Krisen zu lindern und die Sauerstoffmaske zu verwenden, um die Sauerstoffmenge im Blut zu erhöhen und das Atmen zu erleichtern.

Die Behandlung der Sichelzellenanämie muss lebenslang durchgeführt werden, um Infektionen zu vermeiden. Menschen mit unbehandelter Sichelzellenanämie können leichter an einer generalisierten Infektion sterben.

Diagnose

Die Diagnose einer Sichelzellenanämie sollte gestellt werden, sobald die Füße des Babys in den ersten Lebenstagen getestet werden. Wenn das Baby eine Hämoglobin S-Konzentration von über 45% hat, wird eine Sichelzellenanämie festgestellt.

Wenn das Baby den Fersenstich-Test jedoch nicht durchgeführt hat, kann die Diagnose einer Sichelzellenanämie anhand eines vollständigen Blutbildes gestellt werden.

Sichelzellenanämie kann auch vor der Geburt durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden.