Es ist die Fehlfunktion des Sauerstofftransports im Blut, die durch die Malabsorption von Eisen verursacht wird
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Sideroblastische Anämie ist eine Erkrankung, bei der Eisen nicht ordnungsgemäß zur Produktion von Hämoglobin verwendet wird und sich in den Mitochondrien ansammelt, die den Zellkern von Erythroblastenzellen zirkulieren (rote Blutkörperchen, die ihren Zellkern noch behalten).
Dieser Zustand kann auch dann auftreten, wenn die Person ausreichende Mengen an Eisen aufnimmt und eine ineffektive Produktion von Hämoglobin verursacht, einem Protein, dessen Hauptfunktion der Sauerstofftransport ist.
Sideroblasten sind atypische und abnormale Erythroblasten mit Eisengranulat, das sich in den den Kern umgebenden Mitochondrien ansammelt. Normalerweise sind Sideroblasten im Knochenmark vorhanden und gelangen in den Kreislauf, nachdem sie zu einem normalen Erythrozyten gereift sind. Das Vorhandensein von Sideroblasten allein definiert keine sideroblastische Anämie. Nur die Diagnose von beringten (oder beringten) Sideroblasten kennzeichnet eine sideroblastische Anämie.
Symptome
Ursachen der sideroblastischen Anämie
Die Ursachen einer sideroblastischen Anämie können erblich bedingt, erworben oder mit Knochenmarksproblemen verbunden sein.
Zu den Hauptursachen für sideroblastische Anämie gehören:
Erblich
- X-Chromosomen-verknüpfte sideroblastische Anämie (ASLX);
- Sideroblastische Anämie durch Mutationen im SLC25A38-Gen (zweithäufigste Ursache);
- Assoziiert mit dem Wolfram-Syndrom (genetische Störung).
Erworben
- Chronischer Alkoholismus (häufigste Ursache);
- Entzündungszustände: rheumatoide Arthritis;
- Blei oder Zinkvergiftung;
- Blei: Anwendungen, Risiken und Prävention
- Verwendung von Arzneimitteln wie Chloramphenicol, Cycloserin, Isoniazid;
- Hämolytische Anämie;
- Mangelernährung an Kupfer oder Vitamin B6, insbesondere bei Malabsorptionssyndromen;
- Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes und Autoimmunhypothyreose;
- Hypothermie und Hämodialyse.
Knochenmarkkrankheiten
Eine sideroblastische Anämie kann ebenfalls auftreten und ist sekundär zu anderen Knochenmarkerkrankungen, einschließlich:
- Myelodysplasie
- Myelom
- Polyzythämie vera
- Myelosklerose
- Leukämie
Diagnose
Eine sideroblastische Anämie wird diagnostiziert, wenn sich fünf oder mehr ringförmige Eisengranulate um die Mitochondrien befinden. Darüber hinaus wird eine sideroblastische Anämie vermutet, wenn unter anderem ein hoher Eisengehalt im Zusammenhang mit malabsorptiven Syndromen, Alkoholismus, Anämie in der Familienanamnese, Knochenmarkerkrankungen, chronischen Entzündungen und der Exposition gegenüber Blei oder Zink besteht.
Behandlung
Sideroblastische Anämie ist normalerweise eine so schwere Erkrankung, dass möglicherweise eine Bluttransfusion erforderlich ist.
In einigen Fällen kommt es nach der Anwendung von Pyrodoxin (Vitamin B6) zu einer Verbesserung des Zustands. In den schwersten Fällen kann eine Knochenmarktransplantation erforderlich sein. Die therapeutische Phlebotomie (Entnahme einer Blutmenge) kann zur Behandlung der Eisenüberladung eingesetzt werden.
